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遗传病的可能绝对是有的。但问题是,什么遗传病能够符合这一系列条件?

钱红军沉默了好一阵子,“这个……不太好说。最像的当然还是NMO,Leber有点像,但白塞病也能凑得上……”

遗传病是一个巨大的疾病库,到今天为止,人们仍然能够发现各种新型的遗传疾病。而能够影响到中枢圣经和视神经的也有很多种。从各种关键蛋白或者酶缺乏症到具有遗传特性的免疫疾病,这些几乎都能够造成和唐敏现在完全一致的症状。

孙立恩也没有想着和钱红军会诊一次就能搞清楚问题所在。他只是记下了钱红军的看法,然后继续问道,“如果是某种从来没有被发现过的遗传病……我们要怎么样才能确定它确实存在?”

“那你的工作量可就大了。”钱红军并没有笑话孙立恩有些不自量力。事实上,他还真觉得孙立恩现在问这种问题不算突兀——以这小子脸黑的程度,真遇到某种从来没有被发现过的疾病,也不是完全不可能的事情。“首先,你得搞清楚这种疾病的致病因素是什么,也就是得首先找到它的作用机制。其次,你通过作用机制的分析,搞明白患者究竟是内环境中的哪一个部分出了问题——是细胞上缺乏通道,还是某些具体的蛋白或者酶缺乏,然后根据现在已知的基因序列研究情况,反向锁定基因缺陷的位置……”

孙立恩听的很仔细,并且还在不断的记着笔记。钱红军有些好奇的看着孙立恩,然后说道,“按照这个速度下去,快则三五个月,慢则一两年甚至三五年都不是不可能……你就能确定这个疾病是不是全新发现的遗传病了。”

“这么久?”孙立恩吓了一跳,他本来以为这个过程可能也就是个一两个月的事儿。“不能再快一点了?”

“你先搞清楚致病因素再说。”钱红军这次可真觉得孙立恩有些不自量力了。“你要采到合适的样本,然后对样本进行足够详细的分析。光这一点就得碰运气……反正我是没听说过一次就能搞定的。这是个密集劳动型的研究过程,谁都省不了工夫。”

科研是个苦工,尤其是在遇到这种什么都不确定的病例时更是如此。来回重复的取样分析这是基本操作,在这个过程中卡个三五年甚至被卡到放弃的也不在少数。

孙立恩这下就真的有点麻爪了。快则三五个月,慢则一两年甚至三五年?他倒是有时间耗在这种事情上面,可是唐敏……她未必有这么长的时间可以等啊。

“我建议是先排除其他方向上的疾病,比如自身免疫疾病和肿瘤。”钱红军重新戴上了蒸汽眼罩,“确定排除了这些疾病之后,再考虑基因上的问题——这样的可操作性更强一点。如果要先搞基因问题……倒也不是不行。”说到这里,钱红军好像想起来了什么似的,他一把扯下了脸上的蒸汽眼罩,然后猛地坐了起来,“你可以先采样,然后送基因测序嘛!”

“这也行?全基因测序挺贵的吧?”孙立恩皱着眉头问道,“测序是不是又得再取一次活检?”

“取活检也行,外周血应该也行。反正是全基因测序。”钱红军对自己的想法看上去相当满意,“这玩意做一次价格比mNGS都便宜,而且速度也挺快……我记着大概得两周左右能出报告。取样的话……你直接给做基因检测的公司打电话,问他们要检测标准就行。”

这倒是一个非常好的主意。孙立恩点了点头,站起身来道,“谢谢钱主任了,这可真给我帮了个大忙。”

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办公室里空无一人,两个治疗组的医生全部被派出去安排和陪同各种检查了。张智甫教授下午有一个远程会议要参加,因此他也不在办公室里。

孙立恩做贼似的悄悄溜进办公室,然后打开了自己电脑上伪装成桌面宠物的老东西操作界面。然后由花了足足一个小时,才把之前的所有诊断资料输入到了老东西的计算系统里。

这次老东西似乎也遇到了硬骨头,他在桌面来回踱步,一会拿着放大镜在角落里仔细观察,一会又扭过头去在桌面上翻着一本和他差不多高的厚重大书,再不然就是一脸苦恼的样子抱头蹲在地上画着圆圈,脑袋上甚至还冒出了不少黑烟——一副不堪重负的模样。

从老东西的操作界面里,孙立恩惊讶的发现计算中心的算力占用率已经上升到了80%,而且还在进一步升高中。他有些诧异的挠了挠自己的脑袋,心里还在琢磨为啥那么大一个计算中心,会因为一个病例的推算就占用了这么多计算资源。

不过孙立恩并不是个喜欢琢磨这些事情的人,看着预计计算完成的时间还有三个小时,他决定趁着这个机会,先去联系一下基因测序公司。

基因测序公司这种地方,孙立恩并不怎么熟悉,反而是学校里的研究所和那边打交道打的比较多。孙立恩也懒得去一个个翻网页了,他直接一个电话打给了自己的室友,曹鑫博士的小师弟沈夕。

“孙哥,有什么指示啊?”沈夕接了电话,很爽朗的问道,“今天晚上回来晚,要我给你留个门?”

“我估计今天是回不去了,所以需要沈家哥哥搭救。”孙立恩装腔作势了一番,然后说出了自己的真实目的,“你手头有没有比较靠谱而且准确度高的基因测序公司的联系方式?我这边有个病人,可能要做个全基因组测序。”

“给人做?”哪怕是搞基础医学研究的沈夕在听到这个要求之后也有些惊讶,毕竟他们平时主要做的还是单点或者蛋白质组学检测,全基因组测序这个沈夕可没搞过。尤其是在听到孙立恩是要给“病人”做检测之后,他就更不敢随便答应了——这搞不好就是一条人命,必须认真对待。思考了一会之后,沈夕说道,“这样吧孙哥,我现在就跟以前合作过的公司联系一下,问问看具体情况。然后我再去问问其他师兄,找个测试准确度高的公司给你。”

“多谢多谢,麻烦你啦。”孙立恩对此自然是求之不得,为了让沈夕干活的时候更有些动力,他甚至给出了报酬,“等我这边的事儿忙完了,哥哥请你吃酒!”

“喝酒就算了,我酒量比曹师兄还差。”沈夕在那头继续爽朗的笑着,似乎已经完全走出了之前那个时间管理大师给他带来的阴影。然而下一句话,沈夕就暴露出了自己的真实目的,“哥你要真打算谢我,要不就让嫂子给我介绍个女朋友呗?我要求不高,温柔体贴就行。”

“你嫂子是当护士的,她要能给你介绍那也是介绍护士。”孙立恩倒是有心给沈夕帮帮忙,可惜的是,他也不敢说胡佳那边有合适的单身小护士可以介绍给他。“再说了,当护士的哪有什么温柔体贴的?我估计整个四院就一个,而且还是你嫂子。其他的小护士,那是揪住你一个小错就能噼里啪啦骂半个钟头的……”孙立恩叹了口气,“反正我请你吃饭,要是有合适的姑娘也给你介绍。测序公司的事情你给我上着点心,这可能关系到一条人命呢!”

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